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常见遗传病主要有哪些

2022-02-05

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从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。但是也有一些遗传病是隔代遗传的,遗传学上称之为 伴性遗传。

伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点:

①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象;

②患者均为男性,因此本病有传男不传女的现象。

为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。

由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。

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