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进行性肌营养不良症是什么

2024-10-11

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1、什么是进行性肌营养不良进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。 2、进行性肌营养不良的症状进行性肌营养不良主要是由于体内基因的改变导致很多蛋白的合成受阻，使机体缺乏某种或某几种蛋白而引起的肌肉萎缩或者缺少活力，主要表现在面部，手足，眼部等区域的肌肉没有活力，出现面部肌肉活动受阻，眼睑活动不受控制，行走不便等症状。 3、进行性肌营养不良的分类假肥大型肌营养不良这种营养不良是由遗传导致的，先天性的缺乏某些基因引起细胞膜上的一种蛋白质的缺乏，导致肌细胞膜不稳定，从而引起秀宝坏死或功能的丧失。主要表现是运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。面肩肱型肌营养不良这种营养不良是属于染色体的显性遗传，染色体中的部分基因片段的丢失，但这种丢失却并不影响与其相邻的两基因片段的表达，这引起了染色质的不适当的相互作用，导致疾病的发生。面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。肢带型肌营养不良这是一种有基因突变引起的营养不良疾病，由于基因的变化导致相应的肌聚糖亚单位不能正常的表达，影响细胞膜的稳定性和蛋白质的缺失。该病以常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。 Emery-Dreifuss肌营养不良这种营养不良主要是性连锁隐性遗传

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