婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：

1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形，“满月状”。

4、两眼距离过宽。

5、外眼角往下倾斜等等。

这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

临床表现为：

出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。