克氏综合征

克氏综合征又叫做睾丸曲细精管发育不良，属于细胞遗传疾病，因为染色体的异常而比正常人多了一条X染色体，直接导致了患者第二性征发育不良。患者往往无腋毛，无胡须，无阴毛，无喉结，睾丸细小。不过身材往往比较高大，身高可以达到1.7米或以上，但是比例不好，下半身比上半身长。个别患者有轻度的智力障碍，有的患者智力正常，需要采用雄激素来治疗。

特纳综合征

特纳综合症也叫做先天性卵巢发育不全综合征。患者比正常人少了一条X染色体，身材通常比较矮小，身高一般都低于1.5米，有的患者还有轻度智障，面容看起来比较特殊，第二性征不发育，闭经。

垂体性侏儒症

垂体性侏儒症的患者多数发病原因不明，表现为明显的生长激素水平低下。刚出生时体重、身高正常，但是几个月后却生长迟缓，2~3的时候和同龄的小孩差距很大，生长的速度非常缓慢。虽然体态匀称，但是即使到了成年，其身高不超过1.3米，无智力障碍，但缺乏第二性征。